Pesquisadora há muitos anos no iii e membro do CNE3i (Centro Nacional dos Erros Inatos de Imunidade e Imunoregulação), Cristina Kokron segue buscando respostas para o melhor entendimento da fisiopatologia da imunodeficiência comum variada, a forma mais comum, mas também, a mais complexa dos erros inatos da imunidade. No próximo biênio de atividades, além de consolidar a rede de centros brasileiros participantes, serão incorporadas metodologias modernas para o estudo do perfil genético e epigenético dos 526 pacientes que constituem a coorte atual, aperfeiçoadas a análise dos quadros infecciosos recorrentes nesses pacientes aliada à determinação dos microbiomas, vistos como parte integrante dos seus quadros clínicos. A figura acima indica a variedade de projetos de pesquisa sendo desenvolvidos pela equipe de médicos e alunos.
Acompanhados da varredura clínica-laboratorial, os dados genéticos são o ponto de partida para identificar novos alvos terapêuticos, mais individualizados, dentro da ótica da medicina personalizada. A recente publicação no Journal of Human Immunity, dos primeiros 30 pacientes estudados em maior profundidade, ilustra bem o tamanho do desafio. Apenas 1 dos 30 pacientes analisados mostrou ser portador de uma mutação claramente patogênica e ligada às características clínicas do paciente.
